Domenica Taruscio

Directeur du Centre national des maladies rares (Istituto Superiore di Sanità)
http://www.iss.it/cnmr

Domenica Taruscio, directrice du Centre National Italien pour les Maladies Rares, est une pathologiste M.D., spécialisée en bioéthique et génétique ; ses efforts sont principalement dirigés vers la lutte contre les maladies rares de la science à la société.

De 2000 à 2009, elle a été la représentante italienne au Comité des médicaments orphelins (COMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA). À partir de 2010, elle est membre de l'EUCERD (Comité des experts de l'Union européenne sur les maladies rares), présidente de l'ICORD (Conférence internationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins), chef de projet du projet EUROCAT - "Prévention primaire des malformations congénitales" - et chercheur principal du projet européen EPIRARE. En particulier, de 1989 à 1991, elle a suivi une formation post-doctorale au Département de génétique humaine - Université Yale (New Haven, États-Unis) et, de 1992 à 1994, elle a été chercheuse invitée au Département de pathologie - Université Columbia (New York, États-Unis). Elle est actuellement directrice du Centre national des maladies rares à l'Istituto Superiore di Sanita’ (Rome, Italie). Elle est membre des groupes de travail et des comités nationaux et internationaux suivants : 2000-aujourd'hui Point de contact de l'OCDE pour la "Réglementation des tests génétiques en Italie" ; 2000-2009 Membre italienne du Comité pour les médicaments orphelins-COMP (EMA).

2001 - Membre italien du Comité de pilotage de l'OCDE sur les tests génétiques; 2002 à aujourd'hui Membre du Comité national italien sur les tests génétiques du Ministère de la Santé italien; 2002 à aujourd'hui Membre du Comité national italien sur la "Task Force sur les maladies rares" du Ministère de la Santé italien;

2002 - Expert scientifique à la Commission italienne sur les médicaments (CUF). 2000-2009 Membre italien du Comité des médicaments orphelins (COMP) à l'Agence européenne des médicaments (EMA) 2004 à aujourd'hui Membre de la Task Force Maladies Rares (DG-Sanco, Commission européenne) 2008-2010 Chef de projet du groupe Maladies Rares dans TeddyNoE 2008-2011 Investigateur principal du projet européen EUROPLAN 2009 à aujourd'hui Membre du groupe consultatif "Recherche en santé" (DG Recherche, Commission européenne) 2009 à aujourd'hui Membre de la Commission nationale et internationale en lien avec les maladies rares et les médicaments orphelins 2010 Membre de l'EUCERD (Comité des experts de l'Union européenne sur les maladies rares) http://www.eucerd.eu

2010 - Président de l'ICORD (Conférence internationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins) http://icord.se 2010-2013 WP Leader - "Prévention primaire des malformations congénitales" - EUROCAT http://www.eurocat-network.eu

2011-2013 - Investigateur principal du Projet Européen EPIRARE http://www.epirare.eu. Elle est la coordinatrice scientifique de plusieurs projets nationaux et internationaux sur les maladies rares. Elle est une experte de l'OCDE (tests génétiques), membre du conseil de gestion du Réseau européen de qualité en génétique moléculaire (EMQN), et du comité consultatif d'Eurogentest (NoE).

Publications scientifiques sélectionnées:

Acide folique et prévention primaire des malformations congénitales. Taruscio D, Carbone P, Granata O, Baldi F, Mantovani A. Biofactors. 2011 Juil;37(4):280-4.

L'activation du stress oxydatif de miR-125b fait partie de l'interrupteur moléculaire pour la manifestation de la maladie de Hailey-Hailey. Manca S, Magrelli A, Cialfi S, Lefort K, Ambra R, Alimandi M, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Screpanti I, Candi E, Melino G, Salvatore M, Taruscio D, Talora C. Exp Dermatol. 6 août 2011

Trois cas de tumeurs rares des glandes salivaires : une étude moléculaire des gènes TP53, CDKN2A/ARF, RAS, BRAF, PTEN, MAPK2 et EGFR. Falbo V, Floridia G, Censi F, Marra M, Foschini MP, Taruscio D. Oncol Rep. 2011 Jul ;26(1) :3-11.

Mortalité associée à la neurofibromatose de type 1 : une étude basée sur les certificats de décès italiens (1995-2006). Masocco M, Kodra Y, Vichi M, Conti S, Kanieff M, Pace M, Frova L, Taruscio D. Orphanet J Maladies Rares. 2011 Mar 25;6:11.

Maladies rares et médicaments orphelins. Taruscio D, Capozzoli F, Frank C. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):83-93

Caractérisation des lignées cellulaires de cancer du foie HuH6, Hep3B, HepG2 et HLE par la voie WNT/β-caténine, l'expression des micro-ARN et le profil d'expression des protéines. Di Masi A, Viganotti M, Antoccia A, Magrelli A, Salvatore M, Azzalin G, Tosto F, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Macino G, Tanzarella C, Taruscio D. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2010 Jun 10;56 .

Plans nationaux et stratégies sur les maladies rares en Europe. Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. Adv Exp Med Biol. 2010;686:475-91

Zuntini M, Salvatore M, Pedrini E, Parra A, Sgariglia F, Magrelli A, Taruscio D, Sangiorgi L. Profilage des microARN de multiples ostéochondromes : identification de signatures spécifiques de la maladie et du cartilage normal. Clinical genetics 2011;78(6):507-516

Censi F, Falbo V, Floridia G, Salvatore M, Tosto F, De Rosa M, Resta N, Izzo P, Guanti G, Taruscio D. Le programme italien de contrôle de qualité externe pour la polypose adénomateuse familiale du côlon : cinq ans d'expérience. Genet Test Mol Biomarkers; Avril 2010 ; 14(2) : 175-81.

Cialfi S, Oliviero C, Ceccarelli S, Marchese C, Barbieri L, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Barboni L, De Bernardo C, Grammatico P, Magrelli A, Salvatore M, Taruscio D, Frati L, Gulino A, Screpanti I, Talora C. Complex multipathways alterations and oxidative stress are associated with Hailey-Hailey disease. Br J Dermatol. 2010 Mar;162(3):518-26

Caprini E, Cristofoletti C, Arcelli D, Fadda P, Citterich MH, Sampogna F, Magrelli A, Censi F, Torreri P, Frontani M, Scala E, Picchio MC, Temperani P, Monopoli A, Lombardo GA, Taruscio D, Narducci MG, Russo G. Identification of key regions and genes important in the pathogenesis of sezary syndrome by combining genomic and expression microarrays. Cancer Res. 2009 Nov 1;69(21):8438-46. Caprini E, Cristofoletti C, Arcelli D, Fadda P, Citterich MH, Sampogna F, Magrelli A, Censi F, Torreri P, Frontani M, Scala E, Picchio MC, Temperani P, Monopoli A, Lombardo GA, Taruscio D, Narducci MG, Russo G. Identification de régions clés et de gènes importants dans la pathogenèse du syndrome de Sézary en combinant des puces génomiques et d'expression. Cancer Res. 2009 Nov 1; 69(21) : 8438-46.

Magrelli A, Azzalin G, Salvatore M, Viganotti M, Tosto F, Colombo T, Devito R, Di Masi A, Antoccia A, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Tanzarella C, Macino G, Taruscio D. Modèles altérés d'expression des microARN chez les patients atteints d'hépatoblastome. Transl Oncol. 18 août 2009; 2(3):157-63.

Tosto F, Salvatore M, Falbo V, Floridia G, Censi F, Bombieri C, Rosatelli MC, Taruscio D. Le schéma italien d'Évaluation Externe de la Qualité pour la bêta-thalassémie : génotypage et communication des résultats et stratégies de test dans une enquête de 5 ans. Genet Test Mol Biomarkers. 2009 février;13(1):31-6.

Salerno P, Bianchi F, Pierini A, Baldi F, Carbone P, Mantovani A, Taruscio D. [Acide folique et malformations congénitales : preuves scientifiques et stratégies de santé publique]. Ann Ig. 2008 Nov-Dec;20(6):519-30.

Salvatore M, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Taruscio D. Lien(s) moléculaire(s) entre la pathogenèse de l'hépatoblastome et l'exposition au di-(2-éthylhexyl)phtalate : une hypothèse. Folia Med (Plovdiv). 2008 Oct-Dec;50(4):17-23.

Ceci A, Giaquinto C, Aboulker JP, Baiardi P, Bonifazi F, Della Pasqua O, Nicolosi A, Taruscio D, Sturkenboom M, Wong I. Le réseau d'excellence Task-force in Europe for Drug Development for the Young (TEDDY). Paediatr Drugs. 2009;11(1):18-21.

Kodra Y, Giustini S, Divona L, Porciello R, Calvieri S, Wolkenstein P, Taruscio D. Qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1. Une enquête auprès de 129 patients italiens. Dermatologie. 2009;218(3):215-20. 17 décembre 2008.

Floridia G, Falbo V, Censi F, Tosto F, Salvatore M, Baroncini A, Battaglia P, Conti A, Donti E, La Starza R, Nitsch L, Pierluigi M, Piombo G, Susca F, Mancini M, Mecucci C, Calzolari E, Dagna Bricarelli F, Guanti G, Taruscio D. Le programme italien d'évaluation externe de la qualité en cytogénétique classique : quatre années d'activité. Community Genet. 2008;11(5):295-303.

Falbo V, Floridia G, Tosto F, Censi F, Salvatore M, Ravani A, Ferlini A, Melis MA, Grasso M, Bricarelli FD, Taruscio D. Le programme italien d'évaluation externe de la qualité pour le syndrome de l'X fragile : les résultats d'une enquête de 5 ans. Test génétique. Juin 2008 ; 12(2) : 279-88.

Giordano F, Carbone P, Nori F, Mantovani A, Taruscio D, Figà-Talamanca I. Régime alimentaire maternel et risque d'hypospadias et de cryptorchidie chez la progéniture. Paediatr Perinat Epidemiol. 2008 Mai;22(3):249-60.

Kodra Y, Salerno P, Agazio E, Mirabella F, Taruscio D. [Accessibilité et qualité des services de santé et sociaux italiens : les expériences des patients atteints de neurofibromatose de type 1 et de leurs proches]. Ann Ig. 2007 Sep-Oct;19(5):443-50.

Taruscio D, Trama A, Stefanov R. Aborder les maladies rares au niveau européen: pourquoi avons-nous besoin d'un cadre harmonisé? Folia Med (Plovdiv). 2007;49(1-2):59-67.

Caliandro P, Grugni G, Padua L, Kodra Y, Tonali P, Gargantini L, Ragusa L, Crinò A, Taruscio D. Évaluation de la qualité de vie dans un échantillon de patients atteints du syndrome de Prader-Willi. J Paediatr Child Health. Décembre 2007;43(12):826-30.

Chevalier AW, Taruscio D. Conférences internationales sur les maladies rares : initiatives en matière d'engagement, de soins aux patients et de liens. Med J Aust. 2007 16 juil;187(2) :74-6.

Orlando C, Verderio P, Maatman R, Danneberg J, Ramsden S, Neumaier M, Taruscio D, Falbo V, Jansen R, Casini-Raggi C, Malentacchi F, Marubini E, Pizzamiglio S, Vernelen K, Libeer JC, Palicka V, Pazzagli M. EQUAL-qual: un programme européen d'évaluation externe de la qualité de l'extraction d'ADN génomique et de l'amplification PCR. Clin Chem. 2007 Jul;53(7):1349-57.

McGovern MM, Elles R, Beretta I, Somerville MJ, Hoefler G, Keinanen M, Barton D, Carson N, Dequeker E, Brdicka R, Blazkova A, Aymé S, Schnieders B, Muller CR, alen V, Martinez AA, Kristoffersson U, Ozguc M, Mueller H, Boone J, Lubin IM, Sequeiros J, Taruscio D, Williamson B, Mainland L, Yoshikura H, Ronchi E. Rapport d'une enquête internationale des laboratoires de tests génétiques moléculaires. Community Genet. 2007;10(3):123-31.

Kodra Y, Morosini PR, Petrigliano R, Agazio E, Salerno P, Taruscio D. Accès et qualité des soins de santé et sociaux pour les maladies rares : expériences des patients et des aidants. Ann Ig. 2007 Mar-Apr;19(2):153-60.