Domenica Taruscio

Diretor do Centro Nacional de Doenças Raras (Istituto Superiore di Sanità)
http://www.iss.it/cnmr

Domenica Taruscio, diretora do Centro Nacional Italiano para Doenças Raras, é médica patologista, especializada em bioética e genética; seus esforços são direcionados principalmente para enfrentar as doenças raras da ciência à sociedade.

De 2000 a 2009, foi a representante italiana no Comitê de Medicamentos Órfãos (COMP) da Agência Europeia de Medicamentos (EMA). Desde 2010, é membro do EUCERD (Comitê de Especialistas da União Europeia em Doenças Raras), presidente do ICORD (Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos), líder do WP do Projeto EUROCAT - “Prevenção primária de defeitos congênitos” - e investigadora principal do Projeto Europeu EPIRARE. Em particular, de 1989 a 1991 realizou pós-doutorado no Departamento de Genética Humana da Universidade de Yale (New Haven, EUA) e, de 1992 a 1994, foi pesquisadora visitante no Departamento de Patologia da Universidade de Columbia (Nova York, EUA). Atualmente, é diretora do Centro Nacional de Doenças Raras no Istituto Superiore di Sanità (Roma, Itália). É membro dos seguintes grupos de trabalho e comitês nacionais e internacionais: 2000 até hoje, Ponto de Contato da OCDE para “Regulamentação de Testes Genéticos na Itália”; 2000-2009, membro italiano do Comitê de Produtos Médicos Órfãos - COMP (EMA);

2001 – Membro italiano do Comitê Diretor da OCDE sobre Testes Genéticos; 2002-atualidade Membro do Comitê Nacional Italiano sobre Testes Genéticos do Ministério da Saúde da Itália; 2002-atualidade Membro do Comitê Nacional Italiano da “Força-Tarefa sobre doenças raras” do Ministério da Saúde da Itália;

2002 – Perito científico na Comissão Italiana sobre Drogas (CUF). 2000-2009 Membro italiano no Comitê de Medicamentos Órfãos (COMP) na (Agência Europeia de Medicamentos-EMA) 2004-atualmente Membro da Força-Tarefa de Doenças Raras (DG-Sanco, Comissão Europeia) 2008-2010 Líder do WP de Doenças Raras no TeddyNoE 2008-2011 Investigador Principal do Projeto Europeu EUROPLAN 2009-atualmente Membro do Grupo Consultivo de “Pesquisa em Saúde” (DG Pesquisa, Comissão Europeia) 2009-atualmente Membro da Comissão Nacional e Comissão Internacional relacionadas a doenças raras e medicamentos órfãos 2010 Membro do EUCERD (Comitê de Especialistas da União Europeia em Doenças Raras) http://www.eucerd.eu

2010 – Presidente da ICORD (Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos) http://icord.se 2010-2013    Líder do WP - “Prevenção primária de defeitos congênitos” - EUROCAT http://www.eurocat-network.eu

2011-2013 – Investigadora Principal do Projeto Europeu EPIRARE http://www.epirare.eu É a Coordenadora Científica de vários projetos nacionais e internacionais sobre doenças raras. É especialista da OCDE (testes genéticos), membro do conselho de administração da European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) e do conselho consultivo do Eurogentest (NoE).

Publicações científicas selecionadas:

Ácido fólico e prevenção primária de defeitos congênitos. Taruscio D, Carbone P, Granata O, Baldi F, Mantovani A. Biofactors. Jul 2011;37(4):280-4

A ativação do estresse oxidativo do miR-125b faz parte do interruptor molecular para a manifestação da doença de Hailey-Hailey. Manca S, Magrelli A, Cialfi S, Lefort K, Ambra R, Alimandi M, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Screpanti I, Candi E, Melino G, Salvatore M, Taruscio D, Talora C. Exp Dermatol. 6 de agosto de 2011

Três casos de tumores raros das glândulas salivares: um estudo molecular dos genes TP53, CDKN2A/ARF, RAS, BRAF, PTEN, MAPK2 e EGFR. Falbo V, Floridia G, Censi F, Marra M, Foschini MP, Taruscio D. Oncol Rep. 2011 Jul;26(1):3-11.

Mortalidade associada à neurofibromatose tipo 1: um estudo baseado em certidões de óbito italianas (1995-2006). Masocco M, Kodra Y, Vichi M, Conti S, Kanieff M, Pace M, Frova L, Taruscio D. Orphanet J Rare Dis. 25 de março de 2011;6:11.

Doenças raras e medicamentos órfãos. Taruscio D, Capozzoli F, Frank C. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):83-93

Caracterização das linhas celulares de câncer de fígado HuH6, Hep3B, HepG2 e HLE pelo caminho WNT/β-catenina, expressão de microRNA e perfil de expressão proteica. Di Masi A, Viganotti M, Antoccia A, Magrelli A, Salvatore M, Azzalin G, Tosto F, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Macino G, Tanzarella C, Taruscio D. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 10 de junho de 2010;56.

Planos e estratégias nacionais sobre doenças raras na Europa. Taruscio D, Vittozzi L, Stefanov R. Adv Exp Med Biol. 2010;686:475-91

Zuntini M, Salvatore M, Pedrini E, Parra A, Sgariglia F, Magrelli A, Taruscio D, Sangiorgi L. Perfil de microRNA de múltiplos osteocondromas: identificação de assinaturas específicas da doença e da cartilagem normal. Clinical genetics 2011;78(6):507-516

Censi F, Falbo V, Floridia G, Salvatore M, Tosto F, De Rosa M, Resta N, Izzo P, Guanti G, Taruscio D. O Programa Italiano de Controle Externo de Qualidade para Polipose Adenomatosa Familiar do Cólon: Cinco Anos de Experiência. Genet Test Mol Biomarkers; 2010 Abr;14(2):175-81.

Cialfi S, Oliviero C, Ceccarelli S, Marchese C, Barbieri L, Biolcati G, Uccelletti D, Palleschi C, Barboni L, De Bernardo C, Grammatico P, Magrelli A, Salvatore M, Taruscio D, Frati L, Gulino A, Screpanti I, Talora C. Alterações complexas em múltiplas vias e estresse oxidativo estão associados à doença de Hailey-Hailey. Br J Dermatol. 2010 Mar;162(3):518-26

Caprini E, Cristofoletti C, Arcelli D, Fadda P, Citterich MH, Sampogna F, Magrelli A, Censi F, Torreri P, Frontani M, Scala E, Picchio MC, Temperani P, Monopoli A, Lombardo GA, Taruscio D, Narducci MG, Russo G. Identificação de regiões e genes-chave importantes na patogênese da síndrome de Sezary por meio da combinação de microarrays genômicos e de expressão. Cancer Res. 1 de nov. de 2009;69(21):8438-46.

Magrelli A, Azzalin G, Salvatore M, Viganotti M, Tosto F, Colombo T, Devito R, Di Masi A, Antoccia A, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Tanzarella C, Macino G, Taruscio D. Padrões alterados de expressão de microRNA em pacientes com hepatoblastoma. Transl Oncol. 18 de agosto de 2009;2(3):157-63.

Tosto F, Salvatore M, Falbo V, Floridia G, Censi F, Bombieri C, Rosatelli MC, Taruscio D. O esquema italiano de Avaliação Externa de Qualidade para beta-talassemia: genotipagem e relato de resultados e estratégias de teste em uma pesquisa de 5 anos. Genet Test Mol Biomarkers. Fev 2009;13(1):31-6.

Salerno P, Bianchi F, Pierini A, Baldi F, Carbone P, Mantovani A, Taruscio D. [Ácido fólico e malformações congênitas: evidências científicas e estratégias de saúde pública]. Ann Ig. 2008 Nov-Dez;20(6):519-30.

Salvatore M, Lorenzetti S, Maranghi F, Mantovani A, Taruscio D. Ligação molecular entre a patogênese do hepatoblastoma e a exposição ao di-(2-etilhexil)ftalato: uma hipótese. Folia Med (Plovdiv). 2008 out-dez;50(4):17-23.

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Floridia G, Falbo V, Censi F, Tosto F, Salvatore M, Baroncini A, Battaglia P, Conti A, Donti E, La Starza R, Nitsch L, Pierluigi M, Piombo G, Susca F, Mancini M, Mecucci C, Calzolari E, Dagna Bricarelli F, Guanti G, Taruscio D. O esquema italiano de avaliação externa de qualidade em citogenética clássica: quatro anos de atividade. Community Genet. 2008;11(5):295-303.

Falbo V, Floridia G, Tosto F, Censi F, Salvatore M, Ravani A, Ferlini A, Melis MA, Grasso M, Bricarelli FD, Taruscio D. O esquema italiano de Avaliação Externa de Qualidade para a síndrome do X frágil: os resultados de uma pesquisa de 5 anos. Genet Test. 2008 Jun;12(2):279-88.

Giordano F, Carbone P, Nori F, Mantovani A, Taruscio D, Figà-Talamanca I. Dieta materna e o risco de hipospádia e criptorquidia na prole. Paediatr Perinat Epidemiol. maio de 2008;22(3):249-60.

Kodra Y, Salerno P, Agazio E, Mirabella F, Taruscio D. [Acessibilidade e qualidade dos serviços de saúde e sociais italianos: as experiências de pacientes com neurofibromatose tipo 1 e de seus familiares]. Ann Ig. 2007 Set-Out;19(5):443-50.

Taruscio D, Trama A, Stefanov R. Enfrentando doenças raras em nível europeu: por que precisamos de um quadro harmonizado? Folia Med (Plovdiv). 2007;49(1-2):59-67.

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Orlando C, Verderio P, Maatman R, Danneberg J, Ramsden S, Neumaier M, Taruscio D, Falbo V, Jansen R, Casini-Raggi C, Malentacchi F, Marubini E, Pizzamiglio S, Vernelen K, Libeer JC, Palicka V, Pazzagli M. EQUAL-qual: um programa europeu para avaliação externa da qualidade da extração de DNA genômico e amplificação por PCR. Clin Chem. 2007 Jul;53(7):1349-57.

McGovern MM, Elles R, Beretta I, Somerville MJ, Hoefler G, Keinanen M, Barton D, Carson N, Dequeker E, Brdicka R, Blazkova A, Aymé S, Schnieders B, Muller CR, Valen V, Martinez AA, Kristoffersson U, Ozguc M, Mueller H, Boone J, Lubin IM, Sequeiros J, Taruscio D, Williamson B, Mainland L, Yoshikura H, Ronchi E. Relatório de uma pesquisa internacional sobre laboratórios de testes genéticos moleculares. Community Genet. 2007;10(3):123-31.

Kodra Y, Morosini PR, Petrigliano R, Agazio E, Salerno P, Taruscio D. Acesso e qualidade dos cuidados de saúde e sociais para doenças raras: experiências de pacientes e cuidadores. Ann Ig. Mar-Abr 2007;19(2):153-60.